Vết bớt sắc tố khổng lồ bao phủ 30% cơ thể cô bé 12 tuổi

Vết bớt sắc tố khổng lồ bao phủ 30% cơ thể cô bé 12 tuổi

SingaporeSinh ra với vết bớt sắc tố hiếm gặp chiếm 30% cơ thể, cô bé Charlotte Lim, 12 tuổi, vẫn giữ tinh thần lạc quan cùng bản lĩnh kiên cường trước nguy cơ biến chứng ung thư da nghiêm trọng.

Mỗi khi người lạ nhìn chằm chằm vào những mảng da sẫm màu chạy dài từ cơ hoành xuống tận hai bàn chân, Charlotte Lim đưa ra cùng một câu trả lời ngắn gọn: "Đó chỉ là những vết bớt của cháu thôi".

Cô bé 12 tuổi sống tại Singapore mang trên mình một vết bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ, thuật ngữ y khoa gọi là giant congenital melanocytic nevus (GCMN). Vùng da sẫm màu hiện bao phủ khoảng 30% diện tích cơ thể cô bé.

Mẹ của Charlotte, chị Esther Zheng, 43 tuổi, vẫn nhớ cảm giác bàng hoàng khi đón con gái chào đời. Ngoài mảng bớt lớn che kín nửa thân dưới, da đầu, mặt, tay và chân của cô bé còn lấm tấm hơn 100 nốt ruồi vệ tinh nhỏ. Theo thời gian, những đốm sắc tố này lớn dần theo tốc độ phát triển thể chất của đứa trẻ.

Bác sĩ Mark Koh, Trưởng khoa Da liễu Bệnh viện Nhi đồng và Phụ nữ KK, cho biết căn bệnh này xuất hiện với tỷ lệ 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Hiện tượng này bắt nguồn từ đột biến gene tác động lên các tế bào sắc tố ngay trong thời kỳ phôi thai. Đây là dạng đột biến soma xảy ra ngẫu nhiên trong tử cung, không di truyền từ cha mẹ. Thời điểm đột biến xuất hiện càng sớm, diện tích tổn thương trên da trẻ sơ sinh càng rộng.

Mối nguy hiểm của GCMN vượt xa khỏi khiếm khuyết ngoại hình. Tế bào sắc tố bất thường có thể xâm lấn vào màng não và tủy sống, tạo nên hội chứng nhiễm sắc tố thần kinh. Bệnh nhân đối mặt với nguy cơ co giật, suy giảm chức năng vận động. Thêm vào đó, tỷ lệ biến chứng thành u hắc tố ác tính trong suốt cuộc đời người bệnh dao động từ 3% đến 11%. Khối u ác tính này có thể khởi phát ngay trên da hoặc phát triển âm thầm trong hệ thần kinh trung ương.

Y học hiện đại chưa tìm ra biện pháp loại bỏ vĩnh viễn bớt khổng lồ. Tế bào sắc tố ăn sâu xuống các lớp mô dưới da, khiến các can thiệp y khoa chỉ dừng lại ở việc cắt giảm từng phần tổn thương hoặc xử lý triệu chứng. Bác sĩ Koh chỉ định bệnh nhân cần kiểm tra da liễu định kỳ nghiêm ngặt. Trị liệu bằng tia laser tiềm ẩn tỷ lệ tái phát cao và làm mờ các dấu hiệu biến đổi ác tính, do đó phẫu thuật cắt bỏ mô tổn thương vẫn giữ vai trò giải pháp ngoại khoa chủ đạo đối với các nốt ruồi gây biến dạng khuôn mặt.

Ý thức được nguy cơ con gái bị kỳ thị, chị Zheng thiết lập phòng tuyến tâm lý cho con từ thuở mầm non. Người mẹ dặn dò Charlotte nhìn nhận tình trạng này như một đặc điểm tự nhiên trên cơ thể. Trước mỗi năm học mới, gia đình chủ động làm việc với ban giám hiệu để các giáo viên nắm rõ tình hình. Charlotte tự đứng trước lớp giới thiệu về các vết bớt của mình. Sự minh bạch giúp cô bé đón nhận thái độ tôn trọng từ bạn bè đồng trang lứa. Ở trường tiểu học, bạn bè đặt cho Charlotte biệt danh "báo đốm".

Dù vậy, những rủi ro sức khỏe luôn thường trực. Charlotte đam mê thể thao mạo hiểm, đặc biệt là bộ môn leo núi nhân tạo trong nhà. Cô bé phải tuân thủ nghiêm ngặt yêu cầu tránh ánh nắng mặt trời, nhằm hạn chế tối đa nguy cơ kích hoạt tế bào ung thư. Chị Zheng chuẩn bị tâm lý cho giai đoạn con gái bước vào cấp trung học cơ sở vào năm 2027. Các thống kê cho thấy khoảng 30% trẻ em mắc dị tật da hiếm gặp phải đối mặt với tình trạng cô lập xã hội hoặc bắt nạt học đường.

Một bước ngoặt đến với Charlotte khi cô bé tham gia Hội Các bệnh da hiếm gặp và kết bạn với Pin Hao, một cậu bé mang tổn thương tương tự. Chứng kiến bạn trải qua phẫu thuật loại bỏ các đốm sắc tố trên mặt, Charlotte yêu cầu gia đình cho em thực hiện can thiệp tương tự. Cô bé kiên quyết bước vào quy trình điều trị ngoại khoa nhiều giai đoạn, chấp nhận đau đớn và nguy cơ để lại sẹo phẫu thuật để loại bỏ các nốt ruồi vệ tinh đang lan rộng trên gương mặt. Chị Zheng tôn trọng quyết định của con, đặt niềm tin vào bản lĩnh tự chủ của cô bé trước những thử thách y tế kéo dài suốt đời.

Bình Minh (Theo The Straits Times)