Un milion de români trăiesc cu o boală rară, mulți încă nediagnosticați. Cum poate fi scurtat drumul până la diagnostic și tratament?

Pentru un pacient cu o boală rară, diagnosticul poate veni după ani de consultații, investigații și incertitudine. În România, acest parcurs poate dura până la 7 ani. Aproximativ un milion de români trăiesc cu o boală rară, iar autoritățile, mediul medical, organizațiile de pacienți și industria farmaceutică își propun să schimbe modul în care aceștia sunt identificați, diagnosticați și îngrijiți.

Un prim pas în această direcție a fost făcut prin semnarea unui Memorandum de colaborare pentru actualizarea Planului Național de Boli Rare, de către Ministerul Sănătății, Universitatea de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București, Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și Asociația Română a Producătorilor Internaționali de Medicamente (ARPIM). Parteneriatul urmărește să transforme nevoile pacienților în măsuri concrete de politică publică, în concordanță cu Strategia Națională de Sănătate 2023-2030.

Una dintre principalele probleme este timpul până la stabilirea diagnosticului. La nivel european, acesta durează în medie 4,7 ani, 60% dintre pacienți primesc inițial un diagnostic greșit, iar un sfert ajung la opt sau mai multe consultații înainte de a afla de ce suferă. În România, drumul până la diagnosticul corect poate ajunge la 7 ani. Întârzierile înseamnă investigații repetate, complicații care ar putea fi prevenite și, uneori, internări evitabile.

Diferența dintre numărul estimat al persoanelor afectate și cel al pacienților aflați în evidențele sistemului de sănătate indică, de asemenea, existența unor persoane care nu au ajuns încă la îngrijirea de care au nevoie.

„Pentru Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila, aceste realități reprezintă o chemare la acțiune. Prin acest parteneriat, ne propunem să sprjinim eforturile pentru actualizarea și implementarea Planului Național de Boli Rare. Punem la dispoziție expertiza clinică și științifică a Universității, ne dorim să contribuim cu date, analize, bune practici europene astfel încât deciziile sa fie luate pe baza dovezilor solide. Vom lucra la traseele clinice pentru pacienți, la un registru național funcțional și la consolidarea centrelor de expertiză, cu integrarea lor în rețelele europene de referință. Universitatea va aduce ceea ce știe cel mai bine, formarea medicilor. Un medic care a învățat să recunoască o boală rară, poate să scurteze cu ani diagnosticul unui pacient”, explică Prof. Univ. Dr. Viorel Jinga, Rectorul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila”.

România are deja o infrastructură construită în aproape două decenii, care include trei planuri naționale succesive și peste 80 de centre de expertiză certificate. Următorul pas este consolidarea colaborării dintre aceste centre, spitale și specialiști, precum și conectarea lor la Rețelele Europene de Referință.

„Pentru un pacient cu o boală rară, fiecare etapă contează: recunoașterea simptomelor, stabilirea diagnosticului, întâlnirea cu medicul care are expertiza necesară, accesul la tratament și continuitatea îngrijirii. Între aceste etape trebuie să existe un traseu clar, pe care pacientul și familia sa să îl poată parcurge cu sprijin și încredere. Avem nevoie de obiective asumate, finanțare predictibilă, responsabilități clare și termene de implementare. Diagnosticul la timp trebuie să devină o prioritate. Aceasta presupune pregătirea medicilor pentru recunoașterea suspiciunii de boală rară, acces la investigațiile indicate și mecanisme clare de îndrumare către centrele de expertiză”, afirmă Prof. Univ. Dr. Cătălina Poiană, Președinte Colegiul Medicilor din România.

Importanța diagnosticului precoce este susținută și de dezvoltarea medicinei genomice. „Putem schimba viitorul printr-un diagnostic precoce și, dacă avem diagnostic precoce, lucrurile pot să fie mai bune pentru pacient și pentru familia sa”, subliniază Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică.

Pentru peste 95% dintre bolile rare nu există un tratament aprobat. Pentru afecțiunile pentru care au fost dezvoltate terapii, accesul pacienților rămâne însă inegal. În România, sunt disponibile aproximativ 20% dintre medicamentele orfane aprobate în Uniunea Europeană în perioada 2021-2024, comparativ cu o medie europeană de 43%.

„Peste 95% dintre bolile rare nu au tratament nicăieri în lume. Semnarea acestui memorandum reprezintă un moment de solidaritate pentru ca celălalt procent de 5% dintre bolile rare pentru care există tratament undeva în lume, pacienții să aibă și acces la tratament. Pacienții cu boli rare au nevoie de îngrijire integrată. Nu există doar servicii medicale pentru pacientul cu boli rare. Pe parcursul vieții lui, el are nevoie de servicii educaționale, uneori educaționale speciale, au nevoie de servicii sociale specializate, pentru a fi înțeleși și pentru a putea fi ajutați. Și e nevoie de echipe multidisciplinare, e nevoie de comunicare între specialiști și e nevoie de răbdare, de foarte multă răbdare, pentru că progresele sunt extrem de dificil de obținut”, spune Dorica Dan, Președinte Alianța Națională pentru Boli Rare România.

Un alt instrument necesar pentru îmbunătățirea îngrijirii este un registru național funcțional, care să ofere date relevante despre numărul pacienților, afecțiunile de care suferă și nevoile acestora. Informațiile ar putea contribui la fundamentarea deciziilor medicale și a politicilor publice, dar și la o mai bună planificare a resurselor.

Memorandumul stabilește cinci direcții de acțiune: diagnostic mai rapid și mai precis, consolidarea rețelei de centre de expertiză, dezvoltarea unui registru național, acces îmbunătățit la tratament și îngrijire integrată, precum și extinderea oportunităților de cercetare și studii clinice.

„Actualizarea Planului Național de Boli Rare este un pas necesar pentru a răspunde mai bine nevoilor pacienților și pentru a îmbunătăți accesul la diagnostic și tratament. Ne dorim un plan cu obiective clare, măsuri aplicabile și indicatori de progres, integrat în Strategia Națională de Sănătate și susținut prin politici publice care să asigure continuitate și rezultate concrete”, a declarat Dr. Alexandru Rogobete, Ministrul Sănătății.

Industria farmaceutică inovatoare poate contribui la acest proces prin experiența acumulată în cercetare, studii clinice, programe de diagnostic și modele de acces la tratament.

„În domeniul bolilor rare, progresul medical este rapid, însă accesul pacienților la diagnostic și terapii inovatoare nu ține întotdeauna pasul cu acesta. Experiența internațională a companiilor membre ARPIM, de la cercetare și studii clinice până la programe de diagnostic și modele de acces la tratament, poate contribui la identificarea unor soluții adaptate României, astfel încât actualizarea și operaționalizarea PNBR să poată fi realizate până la finalul anului 2027. Felul în care o țară își îngrijește pacienții cu boli rare arată cât de capabil este sistemul de sănătate să diagnosticheze precoce, să integreze expertiza, să transforme progresul științific în sănătate și să-și folosească eficient resursele”, afirmă Dr. Radu Rășinar, Președinte ARPIM.

În continuarea Memorandumului, partenerii vor elabora un Plan Comun de Acțiune, cu măsuri, responsabilități, termene și indicatori de progres, care va sprijini actualizarea Planului Național de Boli Rare în acord cu prioritățile europene. Parteneriatul rămâne deschis și altor instituții, societăți profesionale și organizații relevante, pentru o abordare coordonată, bazată pe expertiză și pe nevoile reale ale pacienților.

Editor : A.D.V.