Mulher com síndrome genética rara já teve 73 cânceres de pele e espera cirurgia para reconstruir o nariz

Ela fala e respira pela boca, não distingue o sal do açúcar e, quando mastiga carne, tem a impressão de morder borracha. Está há quase dez anos sob quimioterapia e toma um comprimido todas as noites, numa caixa de 28 unidades que mal fecha um mês.

O nome da síndrome que explica tudo isso, Gorlin-Goltz, ela ainda não pronuncia de primeira. O assessor, do outro lado da linha, a socorre.

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Menina de roça

Aos seis anos, Hilaria já trabalhava. Aos oito, repartia o dia entre a escola e a roça, e daquele tempo diz não ter guardado a lembrança de ser criança nem a de um colo. A mãe, professora que ainda fazia as vezes de merendeira e de faxineira da escola, criou dez filhos numa casa sem geladeira e sem máquina de lavar, e chegava à noite com tarefas por corrigir. Ninguém ensinou a Hilaria o que era pílula ou tabelinha, e a primeira gravidez veio sem aviso.

Aos 16, começou a namorar o primeiro homem de sua vida e, dois anos depois, casou-se com ele. Pouco mais de um mês de casamento, e as surras começaram, relata.

Nos dias finais de cada mês, quando o armário se esvaziava, o marido levava para casa só dorso, os ossinhos que ela comeu por tanto tempo que ganhou nojo; ainda hoje desvia o olhar quando os vê no mercado.

Grávida da segunda filha, queria uma banana e não podia ter. Aos sete meses de gestação, virou-se de costas na cama para dormir melhor e levou um chute no meio da barriga, que ela entendeu como tentativa de lhe tirar a menina, já que ele queria que ela abortasse. A criança sobreviveu.

O parto foi numa parteira, escolha dele, “para que ela sofresse e aprendesse a se cuidar”. A parteira, ouvindo o choro da paciente, chamou o marido para assistir ao nascimento e ver o que custa a uma mulher dar à luz. Nada mudou, segundo Hilaria. Ele passou a dormir com uma faca sob o travesseiro, e ela concluiu que ele esperaria as meninas adormecerem para matá-la. Diante da escolha entre a vida e a morte, procurou a Justiça e pediu a separação.

Faltava emprego. O que havia de bom na cidade exigia o segundo grau completo, que ela não tinha, e a mulher do prefeito lhe ofereceu o que havia: varrer ruas. Hilaria varreu ruas por dez anos e um mês, das sete da manhã em diante, para criar as filhas.

O cisto

Tinha 33 anos e duas filhas entrando na adolescência quando um problema na boca a levou ao dentista. Ele desconfiou de câncer e a mandou ao hospital especializado, mas era um cisto, que ele mesmo retirou. Reparou, porém, na pele dela e a encaminhou a um dermatologista.

Vieram três biópsias, e as três deram positivo para carcinoma basocelular, o tipo mais comum de câncer de pele que há. Comum, mas tratável. Hilaria achou que bastaria tratar as três. Quanto mais se biopsiava, porém, mais lesões apareciam, e em três décadas já são 87 biópsias.

Cistos na mandíbula, explica a geneticista Patrícia Ashton-Prolla, são achados frequentes de dentistas e deveriam servir de alerta para a investigação genética. Pouca gente fora da medicina ouviu falar da síndrome, e mesmo entre profissionais de saúde o conhecimento é desigual.

Dos carcinomas basocelulares, Hilaria passou aos que a medicina chama de invasores, infiltrativos e irreversíveis. A radioterapia começou em novembro de 1998 e se estendeu até dezembro de 2016. As filhas tinham perto de 12 e 14 anos quando as sessões começaram, e Hilaria sente que não as viu crescer como queria.

No fim, o corpo não suportava mais: os médicos avisaram que nova dose abriria buracos na pele que nunca se fechariam. Só então foram investigar por que ela tinha tantos tumores, e chegaram a um diagnóstico: a raríssima síndrome genética de Gorlin-Goltz.

Em janeiro de 2017 começou o ciclo de seis sessões de quimioterapia injetável, a cada 21 dias, das 13h às 18h. Depois veio o comprimido, que ela obteve por um processo judicial, tocado por um advogado cedido sem custo. A liberação saiu por um prazo menor do que a médica havia prescrito. Mesmo sob o remédio, conta, o tumor avançou.

Dois freios que não funcionam

A síndrome de Gorlin-Goltz acompanha a pessoa desde a primeira célula do embrião. Na maioria dos casos é herdada de um dos pais, e cada filho, menino ou menina, tem 50% de chance de recebê-la; às vezes surge pela primeira vez numa criança cujos pais não têm nada.

Em qualquer dos casos, quem a carrega leva em todas as células um defeito em genes que funcionam como freios, explica Patrícia, professora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e coordenadora do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Prevenção e Saúde de Precisão em Oncogenética.

Esses freios seguram uma cadeia de sinais entre as células, batizada em inglês com o nome de um ouriço (hedgehog), encarregada de mandar crescer e se multiplicar. Sem o controle, o sinal fica ligado, e a célula passa a se dividir quando não deveria.

O organismo tem outras defesas, e por isso os tumores levam décadas para se formar. Chega o momento em que elas já não dão conta. Aos 33 anos, o primeiro carcinoma de Hilaria foi cedo para a população em geral, mas dentro do esperado para quem nasce com a síndrome.

Como todas as células trazem o defeito, cada tumor é um tumor novo, e não o retorno de um anterior, observa o oncologista Stephen Stefani, do grupo Oncoclínicas e membro da instituição científica Americas Health Foundation. Os 73 de Hilaria são o mesmo tipo de câncer, ocorrido 73 vezes.

O sol entra nessa conta. A radiação ultravioleta acrescenta mutações e trabalha junto com a herança, e a geneticista compara quem passa os dias na lavoura, que desenvolve muito mais tumores, com quem vive pouco exposto. Hilaria foi menina de roça e varreu ruas por uma década.

Fora da síndrome, o carcinoma basocelular costuma ser tratado como um incômodo corrigível: tira-se a lesão e pronto. No caso dela, a lesão é infiltrativa. Lembra uma ferida que não cicatriza e vai crescendo, destruindo o tecido em volta e alcançando vasos e nervos. Raramente se espalha para outros órgãos, e o estrago está no que ela devora pelo caminho.

Quando não dá para operar, resta a radioterapia, que é cumulativa: cada região suporta uma dose específica, e a de Hilaria se esgotou. Hoje, a orientação para quem recebe o diagnóstico é evitar o sol, com manga comprida e chapéu além do protetor, e fugir da radiação sempre que houver alternativa.

O comprimido que ela toma bloqueia o sinal que ficou sem freio. Reduz o risco de novos tumores sem impedi-los, e no caso dela tende a ser para sempre, embora ninguém saiba por quanto tempo vai funcionar, porque a doença costuma achar um escape. Queda de cabelo, enjoo, diarreia e espasmos musculares estão entre os efeitos.

Cura não há. A terapia genética capaz de corrigir o defeito ainda não existe para a síndrome. Patrícia, otimista, lembra que já existe para algumas poucas doenças genéticas e que faltam anos de estudo. Enquanto isso, diz, o que a medicina tem a oferecer é prevenção e acompanhamento por toda a vida.

Espelho da tela

O furo amanheceu num dia, do tamanho dos que se fazem para brinco, sem que ela tivesse perfurado coisa alguma. No outro estava maior, e no seguinte, maior ainda. O tumor comeu metade do nariz, e a raiz desceu para baixo do olho e apareceu na tomografia.

Hilaria entrou em desespero e precisou de um psicólogo para aceitar a retirada do nariz. O médico a convenceu prometendo tirar só metade e deixar a outra perfeita para uma plástica. Quinze dias depois, a outra metade também se desfez. O olho foi retirado no mesmo dia.

Cada vez que se aproximava do hospital, a crise de pânico chegava antes, e quem a via supunha que tivesse perdido alguém lá dentro. No consultório, precisava ser levada para fora por uma psicóloga, tremendo. Nas piores horas, pensou em acabar com a própria vida.

Passou um ano e meio disfarçando: nariz de gaze preso com fita, o vão do olho preenchido com mais gaze para ficar mais bonito, e só assim saía para a rua. Um dia decidiu que não esconderia mais e abriu uma transmissão ao vivo no TikTok, para acolher quem estava em tratamento ou prestes a começar. Foi um ano e oito meses de transmissões, e o horário era sagrado: nem convite da família para uma pizza o demovia.

Vieram os ataques. Chamaram-na de monstro e perguntaram se ela queria que lhe mandassem um olho. Uma seguidora duvidou dela por vê-la com o olho direito tampado num vídeo e o esquerdo em outro; era o espelhamento da tela do celular. “Os ataques me machucam mais do que a doença”, conta ao g1.

Dos 30 mil seguidores de então, chegou a mais de 400 mil no Instagram. Diz receber mensagens de gente que estava trancada no quarto, em depressão, e desistiu ao vê-la. Quer levar palestras ao Brasil inteiro e conta o que faz hoje, o concreto, o telhado, a pintura, como prova de uma vida normal. Pede só que a tratem como gente e a respeitem.

Significado de perto

Hilaria e o marido, Adão — Foto: Arquivo Pessoal

Longe do celular e dos comentários, Hilaria também viveu um recomeço. Casou-se em outubro com Adão Pereira, de 49 anos, numa cerimônia comunitária na Igreja Matriz de Itaiópolis, em Santa Catarina.

Os dois se conheceram há cerca de sete anos no Hospital Erasto Gaertner, em Curitiba, onde ele acompanhava o pai em tratamento. Quando ela precisava de companhia nas consultas e as filhas não podiam ir, Adão se oferecia. Ela, que criou as duas meninas sozinha, passa a ter ao lado alguém que conheceu nos corredores do hospital.

Hilaria prepara agora a etapa seguinte: reconstruir o rosto. A possibilidade surgiu pelo Instagram, onde um cirurgião plástico a encontrou. Pediu exames do coração e do sangue e, com os resultados, promete marcar a operação com rapidez. O nariz será refeito. O olho não tem reposição, e no lugar entra uma prótese, que disfarça mas não pisca.

Hoje, sem nariz onde apoiar a armação, ela não consegue usar nem óculos. O médico disse que o resultado não será perfeito, mas ficará 98% bom, e que a idade, 62 anos, não impede a operação. Outro cirurgião plástico, que previa sete ou oito cirurgias, deixou de atendê-la.

Hilaria aguarda as guias dos exames, que a secretária do cirurgião prometeu pedir no começo de novembro. A cirurgia reconstrói o nariz, mas não mexe na causa dos tumores: a terapia capaz de corrigir os genes da síndrome ainda não existe.

Questionado sobre o quanto a medicina está perto de conseguir essa correção, o oncologista Stephen Stefani lembra que a ciência descobriu mais nos últimos dez anos do que em toda a história da medicina somada, e que o ritmo só acelera. Mas “perto”, pondera, significa uma coisa para quem espera que a próxima geração veja a cura e outra para quem precisa dela amanhã.

Hilaria já escolheu sua unidade de medida: o começo de novembro. Se for preciso, ela mesma lembra a secretária.