Premieră în editarea genetică: cercetătorii au modificat ADN-ul direct în corpul unui pacient

O nouă tehnică de editare genetică, numită „prime editing”, a fost testată pentru prima dată direct în corpul unui pacient cu boala Wilson, o afecțiune ereditară care împiedică eliminarea eficientă a excesului de cupru din organism. Procedura experimentală urmărește corectarea mutației genetice responsabile de boală. Metoda ar putea reduce costurile și timpul necesar tratamentelor genetice, însă eficiența și siguranța sa trebuie evaluate în continuare prin studii clinice.

Premiera face parte din testarea unei tehnologii numite „prime editing”, concepută pentru a modifica ADN-ul cu mai multă precizie decât unele dintre metodele clasice de editare genetică bazate pe CRISPR-Cas9, anunță news.ro.

Compania de biotehnologie Prime Medicine, cu sediul în Cambridge, Massachusetts, a realizat în această lună primul test pe un pacient cu boala Wilson, o afecțiune genetică ce împiedică organismul să elimine în mod corespunzător excesul de cupru.

Boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B, care conține instrucțiunile necesare producerii unei proteine implicate în transportul cuprului și eliminarea excesului acestuia prin bilă. Atunci când gena nu funcționează corespunzător, cuprul se poate acumula în organism, în special în ficat și în sistemul nervos, provocând leziuni grave.

Tratamentul experimental urmărește corectarea mutației genetice în celulele ficatului, astfel încât organismul să își poată recăpăta capacitatea de a gestiona excesul de cupru.

Editarea genetică, realizată direct în organism

Principala noutate constă în faptul că intervenția genetică se realizează in vivo, adică direct în corpul pacientului. În cazul multor terapii genetice dezvoltate până acum, celulele sunt recoltate, modificate în laborator și apoi reintroduse în organism. Această abordare este cunoscută drept editare ex vivo.

Prin intervenția directă în organism, cercetătorii speră să reducă numărul etapelor necesare tratamentului, precum și costurile asociate recoltării, procesării și reintroducerii celulelor.

Tehnica „prime editing” utilizează un sistem molecular conceput să modifice secvențe specifice ale ADN-ului, fără a necesita, în forma sa tipică, tăierea ambelor catene ale moleculei de ADN. Acest lucru ar putea permite corectarea anumitor mutații cu un control mai precis asupra modificării genetice.

Cu toate acestea, precizia tehnică nu elimină toate riscurile. Cercetătorii trebuie să evalueze inclusiv posibilitatea apariției unor modificări genetice nedorite, reacțiile imunitare și efectele pe termen lung ale tratamentului.

Beneficii potențiale, dar și riscuri

Editarea genetică in vivo ar putea face anumite terapii mai rapide și mai accesibile, deoarece nu ar mai fi necesară extragerea celulelor și modificarea lor individuală în laborator. În schimb, livrarea instrumentelor de editare către celulele vizate și controlul efectelor intervenției în organism reprezintă provocări importante.

Până în prezent, utilizarea clinică a acestor tehnologii este evaluată prin studii care trebuie să stabilească atât siguranța, cât și eficiența tratamentelor. Rezultatele unui prim test pe un pacient nu sunt suficiente pentru a demonstra că o metodă poate trata în siguranță o boală sau că va fi eficientă pentru majoritatea persoanelor afectate.

Dacă studiile vor confirma beneficiile și vor identifica modalități de control al riscurilor, editarea genetică direct în organism ar putea deveni o alternativă pentru tratarea unor afecțiuni ereditare care, în prezent, au opțiuni terapeutice limitate.

Dezvoltarea acestor terapii se află însă într-o etapă experimentală, iar eventuala autorizare pentru utilizare pe scară largă va depinde de rezultatele studiilor clinice și de evaluările autorităților de reglementare.

Citește și: Primul proces de dez-extincţie din lume: Lupii străvechi din seria „Game of Thrones”, readuși la viață prin inginerie genetică

Editor : C.A.