Tiene un cáncer inusual y está usando IA para ayudar a los médicos que la están tratando

Era un jueves de enero de 2024. Ese jueves no sería como cualquier jueves. Miriam González abrió su bandeja de entrada y encontró el resultado de una resonancia magnética que ella misma había pedido. Tres palabras: “probables metástasis vertebrales”.

Miriam es ingeniera de software y divulgadora, y vive en la Región de Murcia, en España. Llevaba unos tres años con dolor de espalda. Hubo sesiones de fisioterapia y profesionales de la salud que no encontraban una solución. Como el dolor no cedía y nadie le daba respuestas, decidió buscarlas por su cuenta.

Un par de semanas después llegó el diagnóstico: carcinoma de mama con diferenciación neuroendocrina en estadio IV.

Un tumor con dos caras

Lo que vuelve poco común su caso es la biología. Su cáncer se comporta como dos enfermedades a la vez. Una parte responde al perfil del cáncer de mama hormonal, la cara conocida. Pero cerca del 80% del tumor muestra diferenciación neuroendocrina, un tipo distinto y mucho menos conocido.

El problema es que los protocolos lo tratan como un cáncer de mama corriente. Según explica Miriam en su página (donde detalla toda la cronología de estos hechos), los protocolos españoles recomiendan abordarlo como un cáncer hormonal estándar e ignorar el componente neuroendocrino. Atacan una sola cara. La otra queda sin tratar, y el tumor encuentra la manera de seguir avanzando. La Organización Mundial de la Salud reconoce las neoplasias neuroendocrinas de mama como entidad propia desde 2019, y la literatura clínica indica que este subtipo híbrido tiene peor pronóstico y suele necesitar estrategias distintas.

Su historia clínica es compatible con esa lectura. En el primer tratamiento, uno de los fármacos tuvo que suspenderse a los 15 días por una neumonía que la mantuvo dos meses internada, diez de ellos en terapia intensiva. Después vinieron otro esquema hormonal, radioterapia y un ensayo de fase 1 en el hospital Vall d’Hebron, que combinaba un tratamiento hormonal con un fármaco que inhibe una proteína llamada KAT6. A las ocho semanas tuvo que dejarlo: la enfermedad avanzaba en el hígado. Tras la salida del ensayo, según detalla su página, se agotaron las opciones.

La IA como aliada

Miriam decidió combinar su conocimiento en tecnología y el avance de la IA para encontrar una posible cura al cáncer que está atravesando. Esta iniciativa, que se llama “Beyond the Protocol”, logró reunir un equipo internacional en tres países que, con la ayuda de la inteligencia artificial, van por esa meta.

La IA no reemplaza a sus médicos. La usa para analizar su caso, entenderlo mejor y llegar a cada consulta con mejores preguntas. Y lo cuenta todo en abierto. En helpmiriam.com publica su perfil molecular, cada biopsia, cada informe y hasta las diferencias entre las lecturas de distintos laboratorios. La idea es que otras personas con casos raros puedan aprovechar lo que ella aprende.

El 21 de mayo de 2026, un comité molecular internacional, el WIN Consortium, revisó su caso. En julio, una nueva biopsia ósea en Zúrich permitió obtener un panel molecular completo. Hoy, muestras de su tumor de mama, hueso e hígado están en el laboratorio de Paloma Cejas, codirectora del Center for Functional Cancer Epigenetics del Dana-Farber Cancer Institute, en Boston. Allí se leen célula a célula y gen a gen.

Un tratamiento para una sola persona

Hay dos frentes abiertos. El primero es frenar la enfermedad: Miriam anunció su ingreso en el ensayo clínico TROPION-Breast06, con un fármaco que apunta a una proteína llamada TROP-2. El segundo es más ambicioso: llegar a un tratamiento N-of-1, pensado para una única paciente a partir del perfil real de su tumor y no del promedio de los casos.

El análisis ya encontró puntos débiles concretos que podrían tratarse con terapias dirigidas. Pero son hipótesis, no una cura garantizada, y primero hay que confirmarlas. La ruta incluye leer el tumor a fondo, identificar las dianas y, eventualmente, diseñar una vacuna personalizada o terapias con células del propio sistema inmune. La decisión, aclara el sitio, siempre es de su equipo médico.

Su tesis es simple de enunciar y difícil de aplicar: la biología, no el órgano de origen, debería guiar el tratamiento. Miriam está empujando a la oncología a mirar más allá del protocolo. Con datos, con inteligencia artificial y con una transparencia que pocos se animan a sostener cuando lo que está en juego es la propia vida.

Cómo ayudar

En su página, se destaca que hay una forma de colaborar para cada perfil. Los profesionales de la medicina y la investigación pueden colaborar haciendo una segunda lectura de su perfil molecular, ofreciendo acceso a ensayos de oncología de precisión, contactos con especialistas en su subtipo de tumor y propuestas de tratamientos dirigidos.

Quienes tienen audiencia, comunidad o están en un medio de comunicación pueden compartir su caso para que llegue a la persona indicada, ya sea en oncología, investigación o entre pacientes.

Los perfiles técnicos tienen su propio lugar. Alrededor del caso se construye un sistema abierto que procesa literatura científica, analiza el perfil molecular, busca ensayos compatibles y ayuda a tomar decisiones. El código y los datos no sensibles están publicados en GitHub, y cualquiera con conocimientos de software, IA, datos o bioinformática puede sumarse.

A otros pacientes, o a quienes acompañan a alguien en una situación similar, no les pide nada. Si les sirve saber que este caso existe y está documentado, ya cumple su función. Pueden escribirle y compartir su historia.

Y para quienes quieran aportar económicamente, la campaña en GoFundMe financia el análisis del tejido, la transcriptómica, las segundas opiniones internacionales y, si la biología lo justifica, el tratamiento N-of-1. Cada euro se asigna a una partida concreta, con el desglose publicado en la web.

Si hay algo que deja claro esta historia, es la importancia de tender redes. Redes humanas, que se ven plasmadas en este grupo de investigación internacional y en las personas que están contribuyendo con fondos para que esto sea posible. Y redes de inteligencia artificial que permiten ser catalizadores de una investigación que busca usar la tecnología para salvar vidas.