Άνδεις: Πώς ένας πληθυσμός ανέπτυξε γενετική ανοχή στο αρσενικό

Εδώ και χιλιάδες χρόνια, οι άνθρωποι που ζουν σε μεγάλα υψόμετρα στις αργεντίνικες Άνδεις καταναλώνουν νερό το οποίο θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρή δηλητηρίαση στους περισσότερους ανθρώπους. Στην περιοχή, το αρσενικό που υπάρχει φυσικά στο ηφαιστειακό πέτρωμα διαρρέει στα υπόγεια ύδατα, με αποτέλεσμα να μολύνει τα τοπικά αποθέματα νερού με συγκεντρώσεις αυτού του τοξικού μεταλλοειδούς που θα συνιστούσαν σοβαρό κίνδυνο για την υγεία των περισσότερων πληθυσμών.

Ωστόσο, σύμφωνα με νέα μελέτη, σε μία κοινότητα της βόρειας Αργεντινής η φυσική επιλογή ενδέχεται να έχει οδηγήσει στην εμφάνιση ενός ασυνήθιστου γενετικού πλεονεκτήματος. Ανάλυση DNA από ανθρώπους σε διάφορες περιοχές της δυτικής Νότιας Αμερικής έδειξε ότι ένας πληθυσμός στις αργεντίνικες Άνδεις φέρει μια γονιδιακή παραλλαγή που πιθανότατα τον βοηθά να μεταβολίζει το αρσενικό με μεγαλύτερη ασφάλεια.

Το γονίδιο AS3MT στο επίκεντρο της επιστημονικής έρευνας

Το 2015, οι ερευνητές της μελέτης, με επικεφαλής τις εξελικτικές βιολόγους Καρίνα Σλέμπους και Λουσί Γκατεπάιγ από το Πανεπιστήμιο της Ουψάλα, κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η έκθεση στο αρσενικό ενδέχεται να έχει ευνοήσει την αύξηση της συχνότητας προστατευτικών παραλλαγών του γονιδίου AS3MT. «Τα δεδομένα μας παρέχουν τις πρώτες ενδείξεις ανθρώπινης προσαρμογής σε μια τοξική χημική ουσία», σημείωσαν στη μελέτη τους.

Εφόσον υπάρχει αρκετός χρόνος και η έκθεση σε έναν περιβαλλοντικό κίνδυνο είναι αρκετά ήπια, οι ζωντανοί οργανισμοί έχουν αποδείξει ότι διαθέτουν αξιοσημείωτη ικανότητα προσαρμογής σε κάθε είδους ακραίες συνθήκες- από την υπερβολική ζέστη και την πλήρη απουσία οξυγόνου έως τα επικίνδυνα επίπεδα ακτινοβολίας.

Χιλιάδες χρόνια έκθεσης διαμόρφωσαν τη γενετική αντοχή των κατοίκων

Ωστόσο, γνωρίζουμε σχετικά λίγα για τον τρόπο με τον οποίο οι ανθρώπινοι πληθυσμοί προσαρμόζονται στις τοξικές χημικές ουσίες του περιβάλλοντός τους. Το αρσενικό είναι εξαιρετικά τοξικό και συνδέεται με την εμφάνιση καρκίνου, δερματικών αλλοιώσεων, επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη, αλλά και με πρόωρο θάνατο. Παράλληλα, απαντάται ευρέως στη φύση και υπάρχει σε υψηλές συγκεντρώσεις στα υπόγεια ύδατα πολλών περιοχών του κόσμου. Το ανώτατο συνιστώμενο όριο συγκέντρωσης αρσενικού στο πόσιμο νερό, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), είναι 10 μικρογραμμάρια ανά λίτρο.

Μέχρι την εγκατάσταση συστήματος φιλτραρίσματος το 2012, η απομακρυσμένη πόλη Σαν Αντόνιο ντε λος Κόμπρες, που βρίσκεται σε μεγάλο υψόμετρο στο οροπέδιο Πούνα ντε Ατακάμα της Αργεντινής, διέθετε πόσιμο νερό με συγκέντρωση αρσενικού περίπου 200 μικρογραμμαρίων ανά λίτρο– περίπου 20 φορές υψηλότερη από το συνιστώμενο όριο. Παρόλα αυτά, η ανθρώπινη παρουσία στην περιοχή χρονολογείται τουλάχιστον 7.000 χρόνια πριν, ενώ εκτιμάται ότι ενδέχεται να φτάνει ακόμη και τα 11.000 χρόνια. Αυτή η φαινομενική ικανότητα των κατοίκων να αντέχουν τις επικίνδυνα υψηλές συγκεντρώσεις αρσενικού αποτελούσε επί δεκαετίες ένα μυστήριο για τους επιστήμονες.

Το 1995, ερευνητές παρατήρησαν ότι οι γυναίκες από τις Αργεντινές Άνδεις διέθεταν μια «μοναδική» ικανότητα μεταβολισμού του αρσενικού, όπως προέκυπτε από τους μεταβολίτες που εντοπίζονταν στα ούρα τους. Όταν το αρσενικό εισέρχεται στον οργανισμό, τα ένζυμα το μετατρέπουν σε διάφορες χημικές μορφές. Μία από αυτές τις ενδιάμεσες μορφές, γνωστή ως μονομεθυλιωμένο αρσενικό (MMA), είναι ιδιαίτερα τοξική. Μια μεταγενέστερη μορφή, το διμεθυλιωμένο αρσενικό (DMA), αποβάλλεται ευκολότερα από τον οργανισμό μέσω των ούρων.

Τι έδειξε η ανάλυση DNA που πραγματοποιήθηκε σε 124 γυναίκες

Οι κάτοικοι του Σαν Αντόνιο ντε λος Κόμπρες εμφάνιζαν την τάση να παράγουν μικρότερες ποσότητες της τοξικής ενδιάμεσης μορφής και μεγαλύτερες ποσότητες της μορφής που αποβάλλεται ευκολότερα. Το εύρημα αυτό υποδήλωνε ότι ο οργανισμός τους επεξεργάζεται το αρσενικό με ασυνήθιστα αποτελεσματικό τρόπο.

Το εύρημα αυτό κέντρισε το ενδιαφέρον των δύο ερευνητριών και των συνεργατών τους, οι οποίοι αποφάσισαν να διερευνήσουν το φαινόμενο σε γενετικό επίπεδο. Για τον σκοπό αυτό, ανέλυσαν δείγματα DNA από αίμα ή επιχρίσματα από το εσωτερικό της παρειάς 124 γυναικών που κατοικούσαν στην πόλη. Οι εξετάσεις ούρων τους είχαν καταδείξει σημαντικές διαφορές στις συγκεντρώσεις των μεταβολιτών του αρσενικού.

Στη συνέχεια, οι επιστήμονες εξέτασαν εκατομμύρια γενετικούς δείκτες σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Για να διαπιστώσουν αν η συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή ήταν μοναδική στον πληθυσμό της Αργεντινής, συνέκριναν τα αποτελέσματά τους με δημόσια διαθέσιμα γονιδιωματικά δεδομένα από το Περού και την Κολομβία, τα οποία προέρχονταν από το διεθνές πρόγραμμα 1000 Genomes Project.

Προηγούμενες έρευνες είχαν δείξει ότι το ένζυμο methyltransferase (AS3MT) ενδέχεται να διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στον μεταβολισμό του αρσενικού. Έτσι, οι ερευνητές επικέντρωσαν εκεί την έρευνά τους. Εντόπισαν μια ομάδα γενετικών παραλλαγών κοντά στο γονίδιο AS3MT, οι οποίες επηρέαζαν σημαντικά τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός μεταβολίζει το αρσενικό. Οι συγκεκριμένες παραλλαγές ήταν πολύ συχνότερες στους κατοίκους του Σαν Αντόνιο ντε λος Κόμπρες σε σχέση με γενετικά συγγενικούς πληθυσμούς του Περού και της Κολομβίας.

Αντίστοιχες γενετικές προσαρμογές εντοπίζονται και στο Μπανγκλαντές

Το φαινόμενο αυτό, ωστόσο, δεν έχει παρατηρηθεί μόνο στις Άνδεις. Σε μελέτη του 2025, ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σικάγο εξέτασαν περισσότερους από 6.500 ενήλικες στο Μπανγκλαντές που είχαν εκτεθεί στο αρσενικό. Εντόπισαν δύο ακόμη ομάδες γονιδίων- τα FMO και GSTO- οι οποίες επηρεάζουν επίσης την αποτελεσματικότητα του μεταβολισμού του αρσενικού, πέρα από την παραλλαγή του γονιδίου AS3MT.

Οι συγκεκριμένες παραλλαγές φαίνεται να βοηθούν τον οργανισμό να μετατρέπει αποτελεσματικότερα το αρσενικό σε μορφές που μπορούν να αποβληθούν με ασφάλεια μέσω των ούρων, περιορίζοντας τη συσσώρευση των πιο τοξικών ενδιάμεσων ενώσεων. Το συμπέρασμα αυτό συνάδει με τα ευρήματα παλαιότερων μελετών για τους μεταβολίτες του αρσενικού στα ούρα.

Παρότι η μόλυνση από αρσενικό είναι συχνό φαινόμενο σε πολλές περιοχές του κόσμου, ελάχιστες κοινότητες έχουν εκτεθεί σε τόσο υψηλές συγκεντρώσεις για τόσο μεγάλα χρονικά διαστήματα. Μεταγενέστερες έρευνες δείχνουν ότι παρόμοιες γενετικές ενδείξεις ενδέχεται να εντοπίζονται και σε άλλους πληθυσμούς των Άνδεων, οι οποίοι εκτίθενται στο αρσενικό επί πολλές γενιές. Τα ευρήματα ενισχύουν την υπόθεση ότι η μακροχρόνια έκθεση μπορεί να οδηγήσει σε γενετική ανοχή, ενώ υποδηλώνουν ότι η συγκεκριμένη προσαρμογή ενδέχεται να είναι ευρύτερα διαδεδομένη στην περιοχή.

«Δεδομένων των σοβαρών επιβλαβών επιπτώσεων του αρσενικού στην υγεία τόσο των παιδιών όσο και των ενηλίκων», έγραψαν οι ερευνητές, «τα άτομα που φέρουν τον απλότυπο ανοχής στο αρσενικό θα μπορούσαν να διαθέτουν πολύ ισχυρό πλεονέκτημα φυσικής επιλογής σε περιβάλλοντα με υψηλές συγκεντρώσεις αρσενικού».

Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Molecular Biology and Evolution».

Πηγή: Science Alert

Όλες οι Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο,  στο ertnews.gr

Διάβασε όλες τις ειδήσεις μας στο Google
Κάνε like στη σελίδα μας στο Facebook
Ακολούθησε μας στο Twitter
Κάνε εγγραφή στο κανάλι μας στο Youtube
Γίνε μέλος στο κανάλι μας στο Viber

Προσοχή! Επιτρέπεται η αναδημοσίευση των πληροφοριών του παραπάνω άρθρου (όχι αυτολεξεί) ή μέρους αυτών μόνο αν:
– Αναφέρεται ως πηγή το ertnews.gr στο σημείο όπου γίνεται η αναφορά.
– Στο τέλος του άρθρου ως Πηγή
– Σε ένα από τα δύο σημεία να υπάρχει ενεργός σύνδεσμος